doença rara pode fazer crianças perderem habilidades já adquiridas — Síndrome de Rett

Síndrome de Rett: doença rara pode fazer crianças perderem habilidades já adquiridas O desenvolvimento infantil costuma ser acompanhado por novas conquistas, como aprender a segurar objetos, falar as primeiras palavras e ampliar a interação com outras pessoas. Quando uma criança que já havia adquirido determinadas habilidades começa a perdê-las, porém, é importante investigar o que está acontecendo. […]

Outubro Roxo é uma campanha dedicada à conscientização sobre a síndrome, que reforça a importância de reconhecer os sinais de alerta, ampliar o acesso ao diagnóstico e orientar as famílias sobre as possibilidades de acompanhamento. Embora a condição não tenha cura estabelecida, intervenções individualizadas podem ajudar a controlar complicações, favorecer a comunicação e preservar habilidades funcionais.

A síndrome de Rett está associada, na maioria dos casos, a alterações no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Esse gene desempenha um papel importante na regulação da atividade de outros genes e no funcionamento do sistema nervoso. “A alteração pode comprometer diferentes aspectos do desenvolvimento, incluindo a coordenação motora, a comunicação e a interação social”, explica Ramon Kruschewsky, neurologista e professor do curso de Medicina do Centro Universitário Unime.

A regressão do desenvolvimento causada pela doença pode ocorrer de maneira gradual ou mais perceptível, dependendo de cada caso. “Um aspecto importante da síndrome de Rett é que a criança pode apresentar um período inicial de desenvolvimento aparentemente esperado e, posteriormente, começar a perder habilidades que já havia adquirido. Essa regressão merece atenção e deve ser investigada, pois não é considerada uma etapa normal do desenvolvimento infantil”, alerta o médico.

Na maioria dos casos, a alteração no gene MECP2 não é herdada dos pais, mas surge de forma espontânea, o que significa que a condição pode aparecer em famílias sem histórico prévio. Embora atinja principalmente meninas, meninos também podem ser afetados, geralmente com manifestações mais graves.

A síndrome de Rett costuma se manifestar após os primeiros meses de vida, embora a idade e a intensidade dos sinais variem entre as crianças . Após um período inicial de desenvolvimento aparentemente esperado, a perda de habilidades tipicamente ocorre entre 1 e 4 anos de idade.

“Entre as mudanças observadas, estão a perda progressiva do uso intencional das mãos, dificuldades na comunicação, alterações na marcha e movimentos repetitivos das mãos, como torcê-las ou esfregá-las”, destaca o médico. A desaceleração do crescimento da cabeça também pode ser um dos primeiros sinais da condição.

Também podem ocorrer alterações respiratórias, crises epilépticas, dificuldades de alimentação, constipação intestinal e problemas relacionados à postura e à mobilidade. Nem todas as manifestações aparecem em todas as pessoas, e sua intensidade pode variar ao longo da vida.

“Quanto mais cedo as alterações são reconhecidas, maiores são as possibilidades de organizar o acompanhamento e orientar a família. O diagnóstico não elimina os desafios da condição , mas ajuda a compreender as necessidades da criança e a planejar os cuidados de forma individualizada”, salienta Ramon Kruschewsky.

O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado na história de regressão e nas características observadas, e pode ser confirmado por exame genético.

Embora seja uma condição que afeta o sistema nervoso, a síndrome de Rett pode repercutir em diferentes funções do organismo. Por esse motivo, o cuidado não deve se limitar ao acompanhamento neurológico.

A fisioterapia pode ajudar na mobilidade, na postura e na prevenção de contraturas. A terapia ocupacional contribui para adaptar atividades e favorecer a funcionalidade , enquanto a fonoaudiologia pode trabalhar a comunicação e a deglutição. Em algumas situações, recursos de comunicação alternativa e aumentativa permitem que a pessoa expresse escolhas, necessidades e sentimentos, mesmo quando não consegue utilizar a fala.

“É importante não confundir dificuldade de comunicação com ausência de compreensão. Cada paciente apresenta características próprias, e a equipe deve buscar formas de reconhecer suas respostas, preferências e possibilidades de interação”, orienta Ramon Kruschewsky.

O acompanhamento também deve considerar questões como nutrição, saúde óssea, função respiratória, alterações gastrointestinais e epilepsia, quando presentes. O planejamento precisa ser revisto ao longo do tempo, de acordo com as mudanças clínicas e as necessidades da pessoa.

No campo do tratamento, além das intervenções de reabilitação, já existe um medicamento específico aprovado para a síndrome, a trofinetida, e avanços como a terapia gênica seguem em estudo, o que reforça a importância do acompanhamento especializado e da continuidade das pesquisas sobre a condição.

EdiCase Parceiro especializado em Astrologia, Beleza, Culinária, Cultura & Entretenimento, Empreendedorismo, Decoração, Pets e Saúde & Bem-Estar.

Muita gente esqueceu o que escreveu, disse ou defendeu. Nós não. O compromisso de CartaCapital com os princípios do bom jornalismo permanece o mesmo.

O combate à desigualdade nos importa. A denúncia das injustiças importa. Importa uma democracia digna do nome. Importa o apego à verdade factual e a honestidade.

Estamos aqui, há mais de 30 anos, porque nos importamos. Como nossos fiéis leitores, CartaCapital segue atenta.

Se o bom jornalismo também importa para você, nos ajude a seguir lutando. Assine a edição semanal de CartaCapital ou contribua com o quanto puder.