Atualização: Doença ultrarrara pode levar criança a transplante

A infância de crianças diagnosticadas com colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) é marcada por uma grave corrida contra o tempo, na qual mais da metade dos pacientes necessitam de transplante hepático até os 10 anos de idade, caso não tenham acesso aos cuidados adequados. De origem genética, a doença é causada por mutações em genes que codificam proteínas transportadoras essenciais para a formação e o fluxo normal da bile no fígado. Quando essas proteínas são defeituosas, ocorre um acúmulo tóxico de ácidos biliares nos hepatócitos, desencadeando um processo inflamatório contínuo, fibrose progressiva, cirrose e, eventualmente, insuficiência hepática.

Segundo Maria Tereza Galvão Guiotti, coordenadora e médica assistente da Equipe de Hepatologia Pediátrica do Instituto da Criança e do Adolescente do Hospital das Clínicas da USP, a PFIC compromete o organismo de forma sistêmica desde os primeiros anos de vida. Além da disfunção hepática, o sintoma mais devastador e incapacitante é o prurido colestático, uma coceira constante e resistente que impede o sono e provoca escoriações extensas na pele. "Essa realidade impõe uma carga multidimensional que afeta profundamente a dinâmica familiar, esgotando os pais e gerando taxas elevadas de burnout e ansiedade, enquanto as crianças sofrem com comprometimento nutricional, retardo no crescimento, dificuldades de socialização e faltas escolares frequentes", explica.

O diagnóstico precoce é importante para conter a evolução da doença, mas sua confirmação exige a realização de exames complexos, como a dosagem de ácidos biliares, a avaliação da enzima GGT e os testes genéticos, que hoje estão concentrados majoritariamente em centros de referência nas regiões Sul e Sudeste. Devido ao baixo grau de familiaridade dos profissionais da atenção primária com doenças hepáticas raras pediátricas, muitos pacientes recebem diagnósticos equivocados de hepatite viral ou outras colestases comuns, atrasando o encaminhamento por meses ou anos enquanto a fibrose avança silenciosamente.

Há também uma lacuna assistencial gerada pela falta de um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) específicos para a PFIC no SUS. Sem esse guia de cuidado, o acesso a medicamentos torna-se limitado, e as famílias ficam desamparadas. "A elaboração de um PCDT permitiria uniformizar o fluxo diagnóstico nacional e definir centros habilitados, sendo o caminho mais eficiente para garantir que todas as crianças recebam o cuidado de que precisam", ressalta a especialista.

Atualmente, está sob avaliação do Ministério da Saúde a possibilidade de incorporação ao SUS dos inibidores do transportador ileal de sais biliares (IBAT), primeira classe de medicamentos desenvolvida especificamente para o tratamento da PFIC. Segundo a hepatologista, o tratamento demonstrou redução significativa do prurido e dos ácidos biliares, permitindo que as crianças recuperem a rotina escolar e o desenvolvimento saudável. "Além de todo o benefício humanitário, a incorporação é economicamente racional para o SUS, pois postergar ou evitar transplantes hepáticos poupa recursos de altíssima complexidade e livra o paciente de uma dependência permanente de imunossupressão", conclui a Dra. Maria Tereza.